Association Française du Syndrome ReNU

AFS-ReNU - Association bénévoles basée à RENNES (35)

Cette association a pour but de :

• Identifier et réunir les familles de personnes atteintes d’une mutation (d’un variant pathologique) sur le gène RNU4-2 en France (appelé Syndrome ReNU)
• Apporter information, aide et conseil à ces famillesFaire connaître le syndrome et ses spécificités au sein de la communauté médicale, paramédicale, et médicosociale (interventions locales, facultés, congrès, etc.) et aider à établir des recommandations de prise en charge
• Etre référent / porte-voix pour l’ensemble des parents, auprès du corps médical, de la puissance publique, des associations relatives aux maladies rares et des associations en lien avec le même syndrome, situées dans d’autres pays
• Etablir sur le plan international toute liaison avec des organisations ayant le même objet ou travaillant dans le domaine de ces maladies
• Descendre des informations / informer les familles sur les recherches en cours et essais thérapeutiques à venir
• Encourager et favoriser la recherche fondamentale et clinique sur la mutation du gèneRNU4-2
• Organiser des évènements qui permettent de recueillir des fonds nécessaires pour soutenir et encourager la recherche sur les mutations du gène RNU4-2